Recueillir un aperçu du phénotype clinique et des échantillons des bio-marqueurs dans le C9ORF72-SLA

24-02-2016

Résumé

Cette étude-recherche est réalisée pour mieux comprendre la forme spécifique de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) qui est causée par une mutation (ou une anomalie) du gène C9ORF72. Cette mutation est la cause génétique la plus courante de la SLA et est présente chez 40% des patients SLA avec un historique familial de SLA, et chez 5 à 10 % des patients SLA sans historique familial.

Description

Les personnes pouvant être éligibles pour participer à cette étude sont des individus qui ont été diagnostiqués avec une SLA et qui ont une mutation génétique du chromosome 9 Open reading frame 72 C9ORF72) selon les résultats certifiés du laboratoire CLIA.

Les chercheurs veulent apprendre à mieux connaître l’historique naturel du C9ORF72 lié à la SLA en termes de mesure de la taille de l’évolution et de la façon par laquelle le champ d’application de l’expansion répétée du hexanucléotide affecte les paramètres de la maladie. Les chercheurs espèrent qu’une étude intensive des patients avec une mutation du C9ORF72 aidera à enfin développer des traitements pour la forme la plus courante de la SLA.

Objectifs :

- Un total de 60 à 90 patients SLA – C9ORF72 participent à cette étude et pour lesquels la certitude existe qu’ils souffrent d’une mutation de ce gène au moment de leur inscription à cette étude.
- Déterminer le champ d’application du C9ORF72 –hexanucléotide- dont l’expansion répétée a été déterminée chez ces sujets-test.
- Déterminer le déroulement de la maladie.
- Examiner dans quelle mesure le déroulement de la maladie est lié à l’expansion.
- Collecter les échantillons des bio-marqueurs (sang, ADN, le fluide cérébro-spinal).

Personnes admissibles pour cette étude :

- Des adultes de plus de 18 ans avec un statut connu de SLA-C9ORF72

Planification :

Les participants reçoivent 9 visites personnelles (dont deux visites facultatives pour les procédures de ponction lombaire) et participent à 5 enquêtes téléphoniques. Tout cela est étalé sur une période de 3 ans. Chaque visite personnelle chez les participants locaux est liée à une visite hospitalière régulière (à l’exception des visites facultatives pour la ponction lombaire). Si le participant n’habite pas dans la ville, une visite personnelle initiale suffit, le reste étant traité par téléphone et les rapports médicaux sont contrôlés.

Lors de chaque visite personnelle, une prise de sang est effectuée chez les participants (facultatif pour les ponctions lombaires) et deux questionnaires sont complétés (l’échelle de mesure fonctionnelle de la SLA –SLAFRS-R revue) ayant pour but de mesurer la fonction motrice et la SLA Cognitive Behavioral Screen (SLA-CBS, SLA-screening comportemental cognitif) ; ceci dans le but de détecter des indices de démence fronto-temporale. Plus tard, un test respiratoire est réalisé pour déterminer le Slow Vital Capacity (SVC) ainsi que les mesures de la capacité vitale lente. Pour les participants qui ne vivent pas dans la ville, les prises de sang peuvent être planifiées et envoyées vers un centre d’études pour y être analysées. La SLAFRS-R peut être traitée par téléphone et être combinée à d’autres questions intéressantes pour l’étude.

La mutation du C9ORF72 est considérée comme une mutation dominante, cela signifie que 50% des enfants de cette personne ont le risque d’hériter de ce gène. La plupart des personnes qui héritent de ce gène ont soit la SLA soit une maladie liée qui s’appelle la démence fronto-temporale, même s’il est probable qu’une personne testée positivement à la mutation de ce gène C9ORF72 n’en développera jamais les symptômes. En outre, il apparaît qu’il y a beaucoup d’autres mutations génétiques que le C9ORF72 qui peuvent provoquer la SLA. Cette étude ne va pas tester d’autres gènes. Un test négatif à la mutation du gène C9ORF72 n’exclut donc pas la possibilité que quelqu’un ait une forme héréditaire de la SLA.

Pour pouvoir comprendre en termes de mesure du degré de l’évolution de l’historique naturel du C9ORF72 lié à la SLA, les chercheurs doivent pouvoir découvrir la manière par laquelle le champ d’application de l’expansion répétée du hexanucléotide influence les paramètres de la maladie.

Une des recherches cliniques du C9ORF72 avec une population contrôle est d’importance parce qu’il n’y probablement pas assez de participants potentiels pour un contrôle-test placebo. Pour disposer dans un futur proche de tests thérapeutiques, les chercheurs doivent commencer immédiatement avec la caractérisation détaillée des patients C9ORF72.

But de l’étude :  

Modèle d’observation : lié à un cas spécifique, perspective temporelle : prospective

Conditions :

C9ORF72 sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Lieu :

Cedars Sinai Medical Center

90048

Statut :

Recrutement

 

Traduction : Hedwige

Source : BioPortfolio

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